МОСКВА, 23 мая -. Роль генетики в современной медицине, развитие молекулярной диагностики и внедрение секвенирования нового поколения обсудили российские специалисты на V ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков.
Лечение пациентов, что называется, под ключ невозможно без генетики, заявил профессор кафедры фундаментальной нейрохирургии РНИМУ имени Н. И. Пирогова, заведующий нейрохирургическим отделением НИИ скорой помощи имени Н. В. Склифосовского Александр Природов.
«Генетики — это сейчас часть команды, без которой успешное лечение опухолей мозга невозможно. Одна хирургия не может дать хорошего результата: 90% того, что мы сейчас имеем, — это только работа команды. И чтобы понять, как лечить дальше и применять какую-либо терапию, нам как раз нужны генетики», — сказал Природов.
По его словам, наличие или отсутствие определенных мутаций у пациента позволяет корректировать терапию. Кроме того, генетические исследования становятся ключевым инструментом для постановки ряда диагнозов.
Эксперт также обратил внимание на то, что при повторных хирургических вмешательствах генетическая структура опухоли мозга может меняться, что требует дальнейшего изучения.
Результаты генетических исследований в рамках конференции представили также студенты шестого курса факультета фундаментальной медицины МНОИ МГУ имени М. В. Ломоносова.
Молодые ученые выступили с докладами, посвященными синдрому Фелан-МакДермид, фрагментации внеклеточной ДНК и копийности митохондриальной ДНК у мужчин с различными показателями эякулята, а также генетическому ландшафту В-лимфобластной лимфомы у детей.
Заместитель директора по науке Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М. В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова подчеркнула, что участие в подобных конференциях помогает молодым исследователям получить ценный опыт научной дискуссии.
«Наши студенты имели возможность попрактиковаться в выступлениях, в докладах. Мне кажется, это очень важный навык для дальнейшей профессиональной деятельности», — сказала Воронцова.
Кандидат медицинских наук, руководитель Городского центра медицинской генетики и клеточных технологий МКНЦ им. А. С. Логинова Наталья Бодунова, в свою очередь, рассказала о развитии системы доступных генетических исследований.
Она отметила, что пациенты центра имеют бесплатный доступ к молекулярно-генетическим исследованиям, тогда как во многих странах такие исследования граждане вынуждены оплачивать самостоятельно.
«Ни в одной другой стране мира не выполняется бесплатно широкий спектр диагностики — от иммунофенотипирования до секвенирования нового поколения. Наши врач и, следовательно, пациенты имеют все возможности для современной и быстрой диагностики гемобластозом на самом высоком уровне», — сказала Бодунова.
Она уточнила, что с этого года в государственное задание Городского центра медицинской генетики и клеточных технологий МКНЦ им. А. С. Логинова также включены исследования методом NGS — секвенирование нового поколения.
Как сообщила заведующая лабораторией полимерной цепной реакции Городского центра медицинской генетики и клеточных технологий МКНЦ им. А. С. Логинова Анжелика Чегодарь, секвенирование нового поколения внедряется сегодня в рутинную практику.
Более того, современные подходы в лечении уже невозможно представить без молекулярно-генетической диагностики, заключила она.
Источник: РИА