МОСКВА, 28 июн –. Программа неонатального скрининга в России позволяет выявлять у детей свыше 40 заболеваний на ранней стадии, сообщили в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
Международный день скрининга новорожденных отмечается 28 июня.
«На сегодняшний день в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга проводится обследование новорожденных более чем на 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенные дети проходят процедуру на вторые сутки жизни, а недоношенные – на седьмые», — говорится в сообщении.
Там уточнили, что в 2025 году благодаря федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, на доклинической стадии было выявлено у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена веществ, 119 – первичных иммунодефицитов, 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
«Неврологи, педиатры, врачи других специальностей должны сохранять настороженность в отношении спинальной мышечной атрофии и других наследственных болезней. Генетические варианты, которые приводят к патологии, могут быть различными, и скрининговые технологии не могут учитывать все возможные ситуации. Крайне важно помнить о рисках заболевания даже у детей, прошедших это исследование, и при малейшем подозрении направлять на консультацию генетика», – отметила первый заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина.
Ранее сообщало о том, что Минздрав России расширит перечень обследований в рамках неонатального скрининга. С 2027 года новорожденных могут начать проверять на еще шесть новых заболеваний, среди которых миодистрофия Дюшенна и болезнь Краббе.
Источник: РИА