МОСКВА, 1 сен -. Министерство здравоохранения России расширило перечень редких заболеваний, добавив в него генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы» (Dup15q), следует из ведомственного документа, с которым ознакомилось.
Таким образом, теперь в список орфанных заболеваний входят 305 наименований. В новой редакции появился «Синдром дупликации хромосомы 15q11-013» (Dup15q) — это редкое генетическое заболевание, вызванное появлением лишней копии участка 15-й хромосомы.
К его симптомам относятся гипотония (слабая сила мышц и вялость у ребенка с раннего возраста), задержка развития (медленное освоение моторных навыков, речи и когнитивных функций), нервно-психические нарушения (высокий риск развития расстройств аутистического спектра (РАС) и интеллектуальных нарушений), эпилепсия (частые судорожные приступы, которые могут начаться в детском или подростковом возрасте).
Ранее Минздрав добавил в этот перечень фиброматоз десмоидного типа (редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани), первичную эритромелалгию (редкое генетическое или идиопатическое заболевание, характеризующееся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей) и синдром Рафика (наследственное заболевание, которое характеризуется различными нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением, сниженным мышечным тонусом).
Расширение перечня орфанных заболеваний улучшает диагностику болезней и упрощает процесс регистрации препаратов.
Источник: РИА