МОСКВА, 20 авг -. Младенцев в России в рамках неонатального скрининга будут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний, сообщила заместитель министра здравоохранения России Евгения Котова.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна (заболевание, в результате которого у ребенка слабеют мышцы), а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра», — сказала Котова.
В министерстве уточнили, что обследование на миодистрофию Дюшенна планируется включить в скрининг уже с 2027 года.
Также в неонатальный скрининг планируется включить болезнь Помпе (заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар), мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ), болезнь Гоше (заболевание, при котором в организме не вырабатывается необходимый фермент), болезнь Ниманна-Пика типа А/В (заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы), а также болезнь Краббе (заболевание нервной системы).
С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Источник: РИА