ТОКИО, 21 фев. Японские учёные отказались от метода удаления лишней 21-й хромосомы, присутствующей в клетках людей с синдромом Дауна, с помощью разрезания ДНК из-за риска нежелательных изменений генома, сообщил руководитель исследования, доцент Университета Миэ Рётаро Хасидзумэ.
“Разрезание хромосомы с помощью Cas9 вызывает не поддающиеся игнорированию изменения генома, поэтому метод разрезания генома был прекращён”, — подчеркнул он.
Метод Cas9 основан на использовании технологии редактирования генома CRISPR — она позволяет разрезать ДНК в заданной точке. По словам Хасидзумэ, другой принципиальной проблемой метода является его необратимость.
“Удаление хромосомы, даже если удастся технически установить безопасный и высокоэффективный метод, имеет фундаментальную проблему. Она заключается в том, что если однажды удалить хромосому из клетки, вернуть её уже невозможно”, — пояснил эксперт.
По словам ученого, именно поэтому фокус исследований был смещён на альтернативный удалению подход — метод функциональной инактивации.
“С научной (и этической) точки зрения рассматривается метод инактивации целевой хромосомы (когда физически хромосома остаётся, но функционально достигается состояние, аналогичное её удалению). Эту инактивацию возможно достичь с помощью эпигеномного редактирования”, — уточнил доцент Университета Миэ.
Исследователь при этом признал, что “без разрезания эффективность удаления хромосомы в целом ниже”.
“Однако поскольку хромосома не разрезается, возможно проведение повторных вмешательств”, — подчеркнул он.
Отвечая на вопрос о дальнейших перспективах, Хасидзумэ отметил, что клиническое применение подобных технологий в ближайшие годы невозможно.
“Какая бы технология ни использовалась, удаление или инактивация хромосомы не может быть клинически внедрено в течение нескольких лет… Мы по-прежнему находимся в самом разгаре фундаментального этапа исследований”, — сказал он, но добавил, что “определённый прогресс есть, но ещё не достигнута стадия систематизации”.
В 2025 году группа Хасидзумэ опубликовала статью в журнале PNAS Nexus, в которой сообщила об успешном удалении лишней 21-й хромосомы в части клеток с использованием Cas9. По данным авторов, после удаления в клетках наблюдалась нормализация ряда показателей экспрессии генов. Вместе с тем в той же работе отмечалось, что метод требует усовершенствования. Публикация тогда стала предметом широкого обсуждения в научных кругах.
Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется лишняя хромосома – трисомия, когда вместо двух хромосом 21 присутствует три.
Данное хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом.
Источник: РИА